Esami di laboratorio e diagnosi di tumore: quali sono i più utili e come si ottiene una risposta

Quali esami fare per scoprire un tumore? È una delle domande più frequenti (e delicate) che una persona si pone di fronte a un sintomo sospetto, a una familiarità o semplicemente alla volontà di fare prevenzione. Ma è importante sapere che la diagnosi di tumore non si basa su un singolo esame: è il risultato di un percorso diagnostico strutturato che unisce l’osservazione clinica agli strumenti di imaging, includendo le analisi di laboratorio.

Dal prelievo di sangue alla biopsia: questi esami forniscono degli indizi preziosi, aiutano a orientare le indagini, e in alcuni casi permettono di rilevare delle anomalie in fase precoce. Scopri quali sono i principali test di laboratorio utili nella diagnosi e nel monitoraggio dei tumori: a cosa servono, come funzionano, quando vengono prescritti e dove eseguirli.

Il laboratorio SE.FA.MO. esegue i principali esami sierologici utili nella valutazione oncologica, tra cui i marcatori tumorali, con una refertazione altamente qualificata.

Esami del sangue: quali fare e cosa possono indicare

Gli esami del sangue sono un ottimo strumento di controllo generale: è bene ricordare, però, che nessun parametro clinico equivale di per sé a una diagnosi di tumore. Le analisi del sangue possono mostrare alterazioni aspecifiche, ossia variazioni nei livelli normali di riferimento, che indicano un possibile problema ma non rivelano la causa.

L’emocromo completo valuta i principali elementi del sangue: globuli rossi (eritrociti), bianchi (leucociti) e piastrine (trombociti), insieme ad altri parametri correlati. Ecco alcuni esempi di anomalie che possono indurre il medico a cercare ulteriori approfondimenti:

• Emoglobina bassa con anemia sideropenica, per il rischio di sanguinamenti occulti;
• MCV basso (microcitosi), associabile a perdite di sangue o carenze nutrizionali;
• Leucocitosi (globuli bianchi elevati) o leucopenia (bassi): possono comparire con alcuni tumori del sangue, o come effetto della diffusione tumorale al midollo osseo;
• Piastrinosi (aumento delle piastrine) o piastrinopenia (riduzione): talvolta associate a infiammazioni croniche o alcune neoplasie che producono citochine specifiche;
• VES (velocità di eritrosedimentazione) e PCR (proteina C reattiva) elevate: indicano uno stato infiammatorio aspecifico, che può interessare anche le malattie oncologiche.

Nonostante ciò, gli esami del sangue possono risultare “perfetti” o normali anche in presenza di un tumore, soprattutto nelle fasi iniziali o quando la neoplasia non coinvolge direttamente sangue e midollo osseo. Rappresentano un punto di partenza, utile ma non conclusivo per “scoprire un tumore”: le analisi ematiche permettono di fornire al medico un quadro generale, da integrare con altri esami di laboratorio (tra cui i marcatori tumorali).

Marker tumorali: cosa sono e quando vengono utilizzati

I marker tumorali sono sostanze prodotte dall’organismo in quantità maggiori del normale: proteine, enzimi e ormoni che possono essere misurati con un prelievo ematico. Questo può accadere quando è presente una neoplasia, ma anche per altre cause temporanee.

Questi test possono essere strumenti preziosi di monitoraggio e screening: aiutano il medico a valutare l’efficacia delle terapie, identificare eventuali recidive, e in alcuni casi supportare la diagnosi quando il sospetto clinico è già fondato. Citiamo, ad esempio:

• PSA (Antigene Prostatico Specifico): marcatore comunemente associato al cancro alla prostata, può aumentare anche in caso di ipertrofia prostatica benigna o prostatite;
• CEA (Antigene Carcinoembrionario): può risultare elevato nei tumori di colon-retto, polmone, mammella e pancreas, ma spesso è più alto anche nei fumatori;
• CA 125: marker del carcinoma dell’ovaio, che può aumentare anche in condizioni non tumorali (come in presenza di endometriosi o di infiammazioni pelviche);
• CA 15-3: associato al cancro della mammella, utile nel monitoraggio delle recidive;
• CA 19-9: correlato ai tumori di pancreas, vie biliari e colon, o altre malattie benigne;
• AFP (Alfa-fetoproteina): misurata spesso in relazione al carcinoma epatocellulare e ai tumori germinali di testicolo e ovaio (assieme alla β-hCG, gonadotropina corionica);
• Calcitonina: prodotta dalle cellule C della tiroide, indicatore del carcinoma midollare.

È importante ricordare che, anche in questo caso, un valore elevato di un marker tumorale non significa automaticamente che sia presente un tumore: molte condizioni benigne, infiammatorie o fisiologiche possono determinare delle anomalie transitorie.

Esame delle feci e ricerca del sangue occulto

Tra le analisi di laboratorio più utili nella diagnosi precoce dei tumori, un ruolo importante è svolto dal test per il sangue occulto nelle feci: semplice, non invasivo e indolore, può rilevare piccolissime tracce di sangue provenienti dal tratto gastrointestinale.

Viene utilizzato per lo screening del tumore del colon-retto, uno dei più diffusi ma anche prevenibili: perdite ematiche invisibili possono potenzialmente essere causate da polipi intestinali o lesioni precancerose, che concorrono allo sviluppo della malattia.

Esistono due principali tipi di analisi del sangue occulto fecale, il tradizionale SOF e il FIT (Fecal Immunochemical Test): quest’ultimo utilizza anticorpi specifici per l’emoglobina umana, e oggi rappresenta lo standard più accurato nei programmi di screening.

Un risultato positivo al test non indica di per sé la presenza di un tumore, ma segnala la necessità di ulteriori approfondimenti per individuare la causa del sanguinamento.

Analisi microbiologica delle urine: la citologia urinaria

L’esame citologico urinario è un test impiegato per lo screening dei tumori uroteliali, ossia che possono svilupparsi lungo le vie urinarie (vescica, uretere e pelvi renale).

Si basa sull’analisi al microscopio delle cellule presenti nelle urine, alla ricerca di anomalie morfologiche che possano indicare una trasformazione tumorale: le cellule maligne tendono a “sfaldarsi” facilmente ed essere rilasciate nei fluidi. È utile in caso di:

• Ematuria (sangue visibile o occulto nelle urine);
• Ecografia o cistoscopia non risolutive in casi clinici sospetti;
• Monitoraggio post-operatorio dei pazienti già trattati per tumori uroteliali.

La citologia urinaria è particolarmente sensibile per i tumori più aggressivi ad alto grado, ma può non rilevare lesioni iniziali o di basso grado: inoltre, le alterazioni cellulari possono essere facilmente confuse con altre modificazioni reattive (es. infezioni o infiammazioni). 

Analisi citologica: obiettivi e modalità del prelievo

Gli esami citologici rappresentano uno dei primi strumenti di approfondimento quando si sospetta un tumore: consistono nell’analisi al microscopio di cellule singole, prelevate da aree patologiche o sospette, per individuare possibili alterazioni neoplastiche.

A differenza dell’esame istologico, che studia un frammento di tessuto (e quindi la struttura e l’organizzazione delle cellule tra di loro), il test citologico si concentra su cellule isolate o su piccoli gruppi: è più rapida e meno invasiva, ma offre una visione incompleta.

Esame citologico da agoaspirato

L’agoaspirato è una tecnica che consente di prelevare le cellule di una lesione sospetta per sottoporle all’esame citologico: si utilizza un ago sottile (da cui il nome agoaspirazione) per aspirare una piccola quantità di materiale biologico da noduli o masse accessibili.

Il prelievo può essere eseguito a mano libera o sotto guida ecografica: in genere non richiede anestesia generale, si esegue in ambulatorio con tempi di recupero minimi.

È una procedura molto utilizzata per la valutazione oncologica di:

• Noduli tiroidei, per distinguere le masse benigne da quelle sospette;
• Noduli mammari, per identificare formazioni potenzialmente neoplastiche;
• Linfonodi ingrossati, per capire se si tratta di reazioni infiammatorie o metastasi;
• Masse sottocutanee o salivari, per chiarire la natura del tessuto coinvolto.

Esame citologico su liquidi o strisci

Oltre ai noduli solidi, la citologia si applica anche all’analisi di liquidi biologici o di materiali raccolti su striscio, in situazioni dove si sospetta la presenza di alterazioni.

Il Pap test è l’esempio più noto, largamente diffuso per lo screening del tumore cervicale: consiste nella raccolta di un campione di cellule dal collo dell’utero, strisciate su un vetrino e analizzate in laboratorio, per evidenziare possibili lesioni precancerose o neoplastiche. 

Tra gli altri campioni sottoponibili ad analisi citologica rientrano il liquido pleurico, il liquido ascitico, il pus, materiale da ascessi nonché strisci prelevati da ulcere o lesioni cutanee.

Servizio di Medicina di Laboratorio in SE.FA.MO.

Esami di laboratorio sierologici, microbiologici, citologici e istologici.

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Esame istologico: come avviene la diagnosi di tumore

A differenza dell’esame citologico, l’esame istologico analizza l’intero frammento di tessuto e la sua struttura, la disposizione delle cellule e la loro interazione con l’ambiente.

Il campione viene prelevato attraverso una biopsia e studiato al microscopio: oltre a confermare la presenza di una neoplasia, l’esame istologico permette di identificare il tipo di cancro, il grado di aggressività e, in molti casi, l’origine del tessuto maligno.

In ambito oncologico, l’esame istologico su tessuto è quindi considerato lo standard di riferimento per confermare in modo definitivo e completo la presenza di un tumore.

Biopsia solida: cos’è e come si esegue il prelievo

La biopsia consiste nel prelievo di un frammento di tessuto da una lesione sospetta. Può essere eseguita con diverse tecniche, a seconda della sede e della forma della massa:

• Ago tranciante (core biopsy): prelievo con un ago più spesso e guidato da esami di imaging diagnostico, indicato per noduli mammari, epatici o linfonodi profondi;
• Biopsia chirurgica: eseguita in sala operatoria attraverso il prelievo diretto da organi o masse interne, può essere incisionale (parziale) o escissionale (completa);
• Biopsia cutanea: adatta per lesioni della pelle, nei sospetti o ulcere.

Il materiale raccolto viene sottoposto all’esame istologico e, se necessario, ad altri test immunoistochimici o molecolari per una caratterizzazione più precisa del tumore.

Biopsia liquida: una nuova frontiera in campo oncologico

La biopsia liquida è una tecnica innovativa che analizza tracce di DNA tumorale (ctDNA) o cellule tumorali circolanti rilasciate nel flusso sanguigno: a differenza della biopsia classica, si utilizzano strumenti di analisi molecolare senza prelevare tessuti solidi. 

Questa metodologia viene già utilizzata in oncologia avanzata, in particolare per:

• Monitorare l’andamento della malattia (se il ctDNA diminuisce, la cura funziona);
• Individuare precocemente una recidiva, anche prima che sia visibile dagli esami;
• Procedere con terapie altamente mirate, identificando specifiche mutazioni che rendono il tumore più sensibile a determinati farmaci (oncologia di precisione).

Sono in corso vari studi per estenderne l’uso allo screening precoce nella popolazione sana, attraverso i cosiddetti test MCED (multi-cancer early detection) su prelievo di sangue: si tratta di una prospettiva promettente, ma ancora in fase di validazione clinica.

Esami genetici e molecolari per l’individuazione precoce

Negli ultimi anni l’oncologia ha fatto un salto di qualità, grazie all’introduzione degli esami genetici e molecolari. Queste tecniche avanzate si utilizzano per due finalità principali:

1. Identificare mutazioni specifiche nelle cellule tumorali ai fini del trattamento;
2. Valutare la predisposizione genetico-ereditaria allo sviluppo di alcuni tipi di cancro.

Nel primo caso, l’analisi viene eseguita direttamente sul tessuto ottenuto da biopsia: tra le tecniche più utilizzate c’è il sequenziamento di nuova generazione (NGS), che permette di analizzare simultaneamente decine di geni alla ricerca di mutazioni “bersaglio”.

Nel secondo caso, i test si eseguono su sangue o saliva e servono a identificare mutazioni ereditarie che aumentano il rischio neoplastico. I più noti sono i geni BRCA1 e BRCA2, associati ad un aumento del rischio di tumore al seno, ovaio, prostata e pancreas, e i geni legati alla sindrome di Lynch, correlati ai tumori del colon-retto e dell’endometrio.

Laboratorio analisi SE.FA.MO: competenza e qualità dal 1971

Interpretare correttamente le analisi di laboratorio richiede un’alta competenza tecnica: è fondamentale affidarsi a specialisti in grado di integrare i dati con la valutazione medica.

Da oltre 50 anni, il centro medico SE.FA.MO. si distingue per l’eccellenza nel campo degli esami di laboratorio: con un team di professionisti qualificati e tecnologie all’avanguardia, offriamo una vasta gamma di analisi su prelievo o su campione e Check Up completi. 

Una lunga esperienza e l’attenzione al paziente assicurano un servizio di qualità con referti accurati e tempestivi, rendendo SE.FA.MO. un punto di riferimento a Vicenza e provincia.